Двое молодых родителей из Польши пробуют создать лекарство от редкой болезни чтобы спасти дочь

Петр и Малгожата — двое молодых родителей из Польши встали на борьбу с редкой генетической болезнью, чтобы спасти дочь. Деятельность молодых супругов может спасти других детей по всему миру.

В феврале 2022 Петр и Малгожата услышали от врачей страшный диагноз поставленных одной из их дочерей-близнецов. Эта болезнь не поддается лечению: мутации в гене PACS2 вызывают серию приступов эпилепсии и приводят к умственной отсталости, что делает невозможным самостоятельную жизнь.

На сегодняшний день никто не взялся за спасение пациентов с этим редким заболеванием. И случай Лены является всего-лишь третим по Польше. Но молодые супруги решили не сдаваться. Они первыми в мире связались со всеми семьями на Земле с детьми с PACS2 и их врачами. Уникальная группа поддержки, созданная таким образом, уже помогает в реабилитации больных, и в то же время является кладезем медицинских знаний.

На этом молодые родители мне остановились, в мае этого года супруги основали Благотворительный Фонд PACS2 RESEARCH FOUNDATION. «Есть маленький шанс на лечение Лены и других детей страдающих мутацией в гене PACS2. Маленький, то есть трудно сказать какой, потому что совсем немного известно о этой мутации. Какой бы он не был, но все-таки он (шанс) есть, а мы не проходим равнодушно около таких шансов», — так прокомментировали свое решение супруги в своем посте в Инстаграмм. 

На сегодняшний день, родителям Лены уже удалось установить контакты с лучшими генетиками в США, заручившись их поддержкой в ​​создании лекарства от болезни. Свой проект по созданию лекарства на мутацию PACS2 они назвали #MisjaLek. 

Кроме того, генетики считают, что методика лечения PACS2 может оказаться ключом к устранению многих других заболеваний, не только редких. Так, исследования, могут стать источником прорывных открытий в медицине.

LNews: новости Польши

Фото: Instagramm @misja_cud